미만성 기관기관지형 유전분증 1예

초록

유전분증은 섬유상 단백질이 세포외에 비정상적으로 침착되는 질환으로 전신질환의 일부로 나타나 여러 장기를 침범하기도 하고 국소적으로 한가지 장기에 국한되어 나타나기도 한다. 주로 심장 및 혈관, 신장, 간, 비장, 위장관, 폐, 골수 및 피하 결체조직에 침착이 일어나며 기관과 기관지의 원발성 유전분증은 드문 경우로 임상상에 따라 기관기관지형(tracheobronchial type), 결절성 폐실질형(nodular parenchymal type), 미만성 폐포벽형(diffuse alveolar septal type)으로 구분된다. 저자들은 기관지 천식 의심 하에 치료하던 중 국한성 천명음이 우폐야에서 지속되어 시행한 흉부 전산화 단층촬영 및 기관지경하 생검상 미만성 기관기관지형 유전분증으로 진단된 1예를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례: 44세 남자 환자가 내원 20일 전부터의 기침 및 객담 주소로 개인병원에서 천식으로 입원치료 받던 중 내원당일 오후부터 호흡곤란 심해져 본원으로 전원되었다. 과거력상 특이사항 없었고 이학적소견상 혈압 140/90mmHg, 맥박수 112/min, 호흡수 20/min, 체온 37.3℃이었으며 급성병색으로 약간 숨이 차 보였으나 청색증은 없었다. 흉부진찰상 양폐야에서 호기시 천명음이 청진되었으며 우폐야에서의 천명음이 좌폐야에서보다 심한 양상이었다. 복부, 사지 및 신경학적 검사상 특이소견 관찰되지 않았다.단순흉부촬영에서는 특이사항 없었으나 흉부 전산화 단층촬영상 양측 주기관지벽의 비후 및 미만성 협착이 있었고 기관지내시경상에서도 양측기관지의 미만성 협착 및 부종과 함께 좌상엽기관지와 우중엽기관지의 폐색 소견이 보였다. 우측 주기관지에서 기관지경하 생검 시행하였으며 Congo-red 염색법으로 편광현미경하에 녹색 복굴절을 관찰함으로써 유전분증을 확진하였다. 환자는 산소요법 및 기관지 확장제 등의 보존적 치료로 증상 다소 호전되어 퇴원하였다.