선천 모발 질환의 유전자 치료제 개발

초록

제목: 선천 모발 질환의 유전자 치료제 개발 저자: 정준형, 신현태, 최광성 소속: 인하대병원 피부과 다양한 선천 모발 질환들이 존재하며 이는 환자의 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있다. 최근 유전체 기술의 발전으로 유전자 치료법 개발이 활발히 진행되고 있다. Spinal muscular atrophy 치료제 Zolgensma와 dystrophic epidermolysis bullosa 치료제 B-VEC는 바이러스 벡터를 이용하여 정상 유전자를 세포에 전달하여 질환을 개선하는 약물로 환자에게 사용되고 있다. 국내에서는 유전자 치료제 개발이 아직 초기 단계에 있으나, 정부의 첨단재생바이오법 등의 지원으로 발전 가능성이 높다. 연구자는 국내 선천 모발 질환 현황을 파악하기 위해 대한모발학회의 지원으로 전국 18개 대학병원과 협력하여 환자를 모집하였고, 전체 51명의 환자 중 28명이 LIPH 유전자의 변이로 인한 Autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis (ARWH)으로 진단받았다. 이 질환은 국내에서 상대적으로 높은 빈도 (약 1/5000명)로 발생할 것으로 예측되며, 인종적으로 유사한 일본과 중국 동북 지역에서도 비슷한 빈도로 발생할 것으로 여겨진다. ARWH는 상염색체 열성 유전 질환으로 바이러스 벡터 치료제의 적절한 타겟 질환이다. 연구자는 ARWH 바이러스 벡터 치료제 개발을 위해 Liph knockout 마우스 모델을 구축하였고, 바이러스 벡터 치료제를 디자인하여 치료 효과를 확인할 계획이다.