수술적으로 교정한 여성가성 반음양 2례

초록

부신성기증후군은 부신피질 호르몬의 대사과정의 선천적 결함으로 인하여 cortisol과 aldosterone의 합성 능력 장애를 초래하며, 이차적으로 뇌하수체에서 ACTH 생산의 증가로 부신을 자극하여 부신 증식을 일으켜 Androgen의 과잉 생산으로 인한 여러 가지 증상을 나타낸다. 이중 21-hydroxylase 결핍에 의한 선천성 부신 증식증(congenital adrenal hyperplasia, CAH)이 가장 흔한 원인이며, CAH에 의한 부신성기 증후군은 여자에서는 여성 가성 반음양(female pseudohermaphroditism)을, 남자에서는 조발성 대성기 체구증(macrogenitosomia praecox)을 일으킨다. 이런 환자들이 여자로 판단되어졌을 때는 내과적 호르몬 요법과 음핵성형술 및 질 성형술이 필요하다. 음핵 성형의 방법으로는 음핵 절제술(clitorectomy), 음핵 후전술(clitoral recession) 및 축소 음핵 성형술(reduction clitoroplasty) 등이 있다. 음핵의 해부학적 형태 및 감각 기능을 고려하였을 때 축소 음핵 성형술이 가장 바람직한 방법으로 이용되고 있다. 저자들은 음핵비대를 주소로 내원한 7개월 및 7세 여아에서 21-hydroxylase 결핍에 의한 부신 성기증후군으로 진단되어 축소음핵 성형술을 시행하였으며 현재 호르몬 요법을 시해하고 있는 2례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고한다.