위장관간질성종양에서 KIT 유전자 변성 양상, 종괴의 크기, 세포분열상 등에 따른 예후 분석

초록

목적: 위장관간질성 종양을 가진 환자에서 KIT 유전자 변성 양상, 진단시 종괴의 크기, 세포분열상 등에 따라 환자의 예후가 어떻게 다른지를 평가하였다. 방법: 1997년 3월부터 2004년 3월까지 인하대병원에서 전절제술을 시행받은 53명의 위장관 간질성종양 환자를 대상으로 하였으며 총체적인 임상적, 병리적 분석을 시행하였다. 전체 환자의 중간 관찰기간은 34개월이었다. 수술검체의 파라핀블록으로부터 DNA를 추출하여 c-kit 유전자의 11번 exon에 대해 유전자변성을 검사하였다. 종양의 크기, 세포분열상과 이를 종합한 위험도 집단으로 환자를 분류하여 환자의 비재발생존율, 생존율을 분석하였고 유전자 변성여부에 따른 생존분석도 같이 시행하였다. 결과: 종괴 크기의 중간값은 6cm 이었다. 원발부위로는 위가 30명이었으며 그 외에 소장 11명, 대장 6명, 복막 6명의 빈도였다. 21명이 관찰기간 중 재발하여 재발율은 39%였다. 전체환자의 3년 비재발생존율은 50%, 3년 생존율은 76%였다. 50개의 고배율소견상 10개이하의 세포분열을 보였던 환자들과10개 이상을 보였던 환자들의 3년 비재발생존율은 각각 79%와 30%였으며 3년생존율은 90%와64%이었다. 종양크기를 기준으로 장경 5cm 이상의 환자들과 3년 비재발생존율은 각각 77%와 33% 였으며 3년 생존율은 86%와 66%이었다. C-kit 11번 exon에 대한 유전자 변성 연구 결과는 missense exon 11 변성이 4명 del/ins exon 11 변성이 24명으로 나왔다. Del/ins exon 11 변성이 있는 환자와 나머지 환자들의 3년 비재발생존율은 각각 35%와 64%로 통계적으로 유의한 차이가 있었다. 이들 환자들의 3년 생존율은 68%와 85%였다. 결론: 이 연구에서 수술당시의 위장관간질성종양의 크기, 세포분열상이 중요한 예후 인자임을 확인할 수 있었으며 c-kit exon 11의 del/ins 유전자 변성이 전 절제술 후 환자의 재발율, 생존율에 나쁜 예후 인자임을 발견할 수 있었다. 향후 수술 후 보조치료로 imatinib의 사용이 이러한 수술 후 경과를 변화시킬 수 있는지에 대한 연구가 필요하리라 생각된다.