단안증과 안구위 관상돌기물 안면기형이 관찰된 alobar형의 전전뇌증 미숙아 1례

초록

목적: 대부분 산전진찰로 진단되는 전전뇌증은 출생아 16000명당 1명 정도 발생 빈도를 보이며, 낭배 형성동안에 전척삭 중배엽의 유도를 방해하여 일어나는 것으로 생각되며, 이로 인한 배아기 원시 전뇌의 불완전한 분할로 초래되는 드문 뇌기형이다. 저자들은 산전 진찰을 받지 않은 상태에서 질식 분만한 환아에서 단안증과 안구위의 관상돌기물의 안면기형이 관찰된 미숙아에서 진단된 alobar형의 전전뇌증 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례: 재태주령 36주 2일에 질식 분만으로 출생한 환아로 Apgar score는 1분에 4점, 5분에 4점이었다. 21세 산모의 첫번째 아이로 분만 전까지 산전 진찰은 받지 않았으며, 과거력에서 위염이 있어 위장약을 복용하였으며, 가족력에서 특이 사항은 없었다. 체중은 1.8kg,신장은 42cm, 두위는 25.5cm로 모두 10percentile 미만이었다. 출생 직후부터 호흡곤란, 청색증 소견을 보여 분만실에서 기관내 삽관 및 기계 호흡을 시행하였다. 외형상 이상 소견은 안면부에 단안증이 있었으며, 코는 없었으며 관상돌기물(proboscis)이 관찰되었다. 심잡음은 청진되지 않았으며 그 밖의 이상 소견은 없었다. 염색체 검사에선 46,XX로 정상 핵형 소견을 보였다. 뇌초음파검사에선 전전뇌증을 보였고, 심초음파, 복부 초음파에선 정상 소견을 보였다. 결론: 전전뇌증은 전뇌의 대뇌 반구(cerebral hemispheres)와 간뇌(diencephalons) 구조로의 분화장애로 인한 대뇌 발생 이상이다. 산전 진단을 받지 않았던 산모에서 태어난 환아에서 단안증과 안구위의 관상돌기물의 안면기형이 동반되고 부검상 alobar형의 전전뇌증으로 진단된 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.