터너 증후군의 표현형을 보인 46,XY/47,XYY 여아 1례

초록

핵형이 47,XYY 로 나타나는 환아는 보통 남성의 표현형을 가지며, 발생빈도는 생존 남아 850~1000명당 1명의 빈도로 나타난다. 46, XY/47, XYY 모자이크형은 드물게 보고되고 있으며 대부분 남성으로 나타나며 여성으로 나타난 경우는 지극히 드물고 터너 증후군의 표현형을 나타낸 예는 보고 된 바 없다. 저자들은 터너 증후군의 전형적인 표현형을 보이는 46,XY/47,XYY 여아 1례를 국내 최초로 경험하였기에 보고하는 바이다.