경련으로 발현된 신생아 결절성 경화증 1례

초록

서론: 결절성 경화증은 피부와 중추 신경계의 이상을 동반하는 피부신경 증후군의 하나로, 전형적인 증상인 경련, 지능장애, 혈관선종을 특징으로 하며 그밖에는 안구, 심장, 신장, 골격 및 폐 등에 종양을 합병하는 질환으로 알려져 있다. 신생아에서는 심장 증상을 주 증상으로 하는 경우가 보고되어 있으나, 특징적인 피부증상이나 경련의 발현으로 발견되는 경우는 드물다. 본 저자들은 경련으로 인해 조기 진단된 신생아에서의 결절성 경화증 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례: 재태연령 41주2일에 4.25kg 제왕절개로 태어난 남아로, 가족력이나 산전 검사에서 특이소견은 없었다. 생후 3일째 눈동자가 우측으로 편위되면서, 약 20초동안 지속되는 전신성 강직간대 발작 경련이 발생하였다. 신체검사에서 활력징후는 정상이었으며, 특별한 피부증상은 관찰되지 않았고, 신경학적 진찰도 정상이었다. 뇌파검사에서 이상소견을 보이지 않았으나, 뇌초음파에서 왼쪽 측 뇌실의 확장소견과 대뇌피질의 음영증가를 보였다. 뇌자기공명 영상에서 상의하 성상세포종을 동반한 결절성 경화증의 소견을 보였다. 심전도상 정상소견이었으며, 심초음파에서는 2개의 심장내 종괴가 발견되었고, 안저검사상 양안에서 성상세포종으로 의심되는 망막하 종괴가 발견되었다. 환아는 phenobarbital 투여 후 경련이 조절되었으나, 외래 추적관찰 중 생후 2개월경부터 영아연축이 발현되었고, 뇌파검사상 hypsarrhythmia 소견을 보여, 현재까지 valproate, topiramate, vigabatrin의 세가지 항경련제를 투약중이나 생후 11개월까지 경련이 잘 조절되지 않고 있다. 결론: 저자들은 신생아에서 경련으로 인해 조기 진단된 결절성 경화증 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.