프래더 윌리 증후군에서의 식욕억제 호르몬의 분비 양상

초록

최근 수 년 전부터 분자의학의 발전으로 진단률이 높아지고 있는 Prader-Willi 증후군(PWS)은 유전적 비만증을 대표하는 질환중 하나로서 염색체 15q11-q13 이라는 특정부위 이상으로 발생하는, 유전적 원인이 확실한 비만증이다[1-2]. PWS 환아들은 임상적으로 산전 태동미약, 저체중 출생, 근력저하, 성선 기능 저하증, 성격장애 등을 나타내며 성장함에 따라 대부분 비만 체형이 되는 독특한 특징이 있다[3]. 즉 출생초기에는 심한 근 긴장도저하와 수유장애를 보이다가 나이가 들면 갑작스런 식욕증가와 억제할 수 없는 과식증을 나타내면서 현저한 비만을 보이게 되며 이로 인해 성인병이 합병되어 높은 유병률과 사망률을 나타낸다. 그러나 이들에서의 과도한 식욕 증가의 기전이 아직까지 밝혀지지 않았는데, 그 기전을 밝힌다면 이들의 치료에 결정적인 도움을 줄 것으로 여겨진다. 저자들은 소아 PWS에서, 유일한 식욕 촉진 호르몬인 ghrelin 의 24시간 혈중 변화에 대해 기존에 보고한 바 있다. 이번 연구에서는 ghrelin 과는 작용이 대조적인 식욕억제 호르몬의 변화를 알아보고자 하였다.