progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy(PEHO) 증후군 1례

초록

서론: PEHO 증후군은 1991년에 보고된 드문 퇴행성 뇌질환으로 영아기에 시작된 근긴장 저하 및 두드러진 심부건 반사반응, 근간대성경련 또는 영아연축, 운동과 언어의 심한 발달지연, visual fixation 소실과 시신경위축, 소뇌와 연수의 진행성 위축을 특징으로 한다. 그 외에 좁은 앞이마, 내안각췌피, 작은 코, 열린 입, 움푹 들어간 턱, 가는 손가락 등의 형태가 동반될 수 있고 뇌간 청력유발전위 검사가 비정상 소견을 보인다. 저자들은 근긴장 저하와 영아연축, 발달지연, 시신경위축, 소뇌의 진행성 위축이 동반된 PEHO 1례를 경험하여 보고하고자 한다. 증례: 6세 남아로 제태기간 38주4일 2.5Kg 제왕절개로 분만하였고 출생 시 특이소견은 없다. 생후 4개월에 팔다리의 근긴장 저하 인식되었고 1세경 영아연축경련이 발생하였고 이후 전신성 강직형태의 간질중첩증이 수차례 반복되어 항경련제 Valproate, Topiramate 복용중인 상태다. 22개월때 발달은 목가누기와 뒤집기, 주위에 도움이 동반된 앉기와 ‘엄마’라고 말하는 정도였고 BSID-II 발달은 지능, 운동 모두 6개월 수준이었고 현저히 증가된 심부건 반사 반응을 보였다. 뇌 MRI는 정상소견을 보였다. 4살 때 시각전위 유발검사에서 이상소견과 visual fixation 소실, 5살 때 시신경위축이 인지되었다. 발달은 점차적으로 퇴행하여 현재는 뒤집기가 힘들게 가능하고 말은 못하는 수준이며 뇌 MRI에서는 소뇌위축이 보였다. 8세된 누나도 같은 형태의 퇴행성 뇌질환을 앓고 있어 발달은 붙잡고 서는 것은 가능하고 ‘엄마’‘아빠’ 정도의 말하는 수준이며, 현저히 증가된 심부건 반사반응, 소뇌 위축과 시신경위축, 정신지체가 동반된 상태이다. 하지만 경련발생은 없었다. 결론: 퇴행성 뇌질환인 PEHO 증후군 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.