신생아에서 진행성 흑갈색 피부 색소 침착만으로 부신피질 기능부전을 조기 진단한 선천성 지질성 부신피질 과형성증1례

A neonatal case of congenital lipoid adrenal hyperplasia early diagnosed progressive dark brown sking pigmentation

초록

선천성 지질성 부신피질 과형성증은 1995년 첫 증례 보고 후 전 세계적으로 수 십례가 발표된 매우 드문 질환으로 부신피질의 모든 스테로이드 호르몬 합성 장애를 특징으로 한다. 적절한 진단과 치료를 받지 못하면 영아시기에 사망하므로 조기 진단 및 조기 치료가 중요하다. 저자들은 신생아에서 부신 피질기능 저하증의 다른 증상 없이 진행성 흑갈색 피부 색소 침착만으로 선천성 지질성 부신피질 과형성증을 조기 진단한 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

제목
신생아에서 진행성 흑갈색 피부 색소 침착만으로 부신피질 기능부전을 조기 진단한 선천성 지질성 부신피질 과형성증1례
제목 (타언어)
A neonatal case of congenital lipoid adrenal hyperplasia early diagnosed progressive dark brown sking pigmentation
저자
LEE JI EUN
학회명
제 55차 대한 소아과학회