한국 프래더 윌리 증후군 환자들의 임상적 분석에 대한 연구

초록

서론 Prader-Willi 증후군은 임상적으로 산전 태동의 미약, 비만, 근긴장도 저하, 정신지체, 저신장, 2차성 성선기능 저하증 등이 특징적인 복합적인 다기관 질환이다. 본 강좌에서는 삼성서울병원에서 진단된 PWS 환아들의 임상 양상을 분석하여 국내의 PWS 환자들의 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 하였다. 방법 1997년 9월부터 2003년 8월까지 삼성서울병원 소아과에서 Prader- Willi 증후군으로 진단된 63 례의 환자를 대상으로 후향적인 연구 및 분석을 시행하였다. 결과 1) 출생시 체중 대상 환아 63례 중 남아 평균 출생 체중 2.72 kg,여아 평균 출생 체중 2.53 kg 으로 출생시 저체중을 보였다. 2) 진단시 연령 및 성별과 신체 계측 총 24명의 환아중에서 남녀의 비율은 2 : 1 이었다. 진단시 중앙 연령은 2.5세이었고 36례 (57.1%)가 최근 3년간 새롭게 진단된 경우이었다.진단시 시행한 신체계측은 연령에 따라 다른 분포를 보여주는데 1세 미만의 경우 체중과 신장이 각각 3-10 백분위수에 위치하였고 1-2세 사이는 신장과 체중이 10-25 백분위수, 2-6세 사이는 신장이 25-50 백분위수를 보이는 반면 체중은 90-97 백분위수로 증가함을 알 수 있었고 6세 이상에서는 신장은 3-10 백분위수이나 체중은 더 증가하여 97 백분위수 이상이었다. 3) 병원 첫 방문시 주소 부모가 환아에게 이상을 느껴서 처음으로 병원을 내원하게 된 원인은 수유 곤란을 동반한 저긴장증, 불명열, 정신 지체를 동반한 비만증, 발달 지연순으로 진단시 2세미만의 어린 연령에서는 수유곤란을 동반한 저긴장증이 주된 방문 이유였다. 4) 진단 기준에 따른 임상적 특징 대상 환자들을 각각의 임상적인 특징의 빈도수를 분석한 바 가장 많은 빈도를 나타내는 항목은 수유곤란, 성장 장애와 영아기 근긴장도 저하 순이었다. 특징적인 얼굴 생김새는 54례,피부와 머리카락의 저색조증은 53례에서 있었다.분석 결과 진단시 3세 미만의 환자군 17례의 경우 평균 7.1점, 3세 이상의 환자군 7례에서는 9.6점의 점수를 보였다. 결론 국내의 PWS 임상 양상분석은 국외의 보고와 동일한 결과를 보였고 영아기나 신생아기에 발생한 근 긴장도 저하와 수유곤란이 있는 경우 PWS 을 감별 진단하는 것이 중요하다. 또한 의심되는 환아에서 유전학적, 임상적인 검사가 조기에 필요하다 하겠다.