터너 증후군의 표현형을 보인 46,XY/47,XYY 여아 1례

초록

터너 증후군의 표현형을 보이면서 46,XY/47,XYY 유전형을 가지고 정상 SRY 유전자를 나타낸 여아 1례를 국내 최초로 경험하였기데 보고하는 바이며 성분화를 결정하는 과정에 관여하는 다른 유전자에 대한 조사가 더 필요할 것으로 생각 된다.