글루타릭 산뇨증 2형 1례

초록

서론: 글루타릭 산뇨증 2형은 상염색체 열성으로 유전되며, 미토콘드리아내에서의 electron transfer flavoprotein(ETF) 또는 ETF ubiquinone oxidareductase 결함에 의하여 다양한 acyl-CoA 탈수소효소의 결핍으로 초래된다. 간장애, 뇌증, 심근병증이 주요한 임상양상이며, 두개안면, 신장및 뇌기형이 보고된 예도 있다. 저자들은 급성 심근염으로 발현한 글루타릭 산뇨증 2형 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례: 7개월 남아로 3일전부터 시작된 발열과 1일전부터 시작된 신음, 전신 창백을 주소로 입원하였다. 환아는 재태 연령 40주에 3.2kg로 정상 분만하였으며 평소 건강하였다. 심질환이나 대사이상 질환을 포함한 가족력에도 특이 소견 없었습니다. 입원 당시 신체 활력 징후는 혈압 82/44mmHg, 체온 39도, 심박수 168회/분, 호흡수는 63회/분이였습니다. 신체 검사에서 흉곽 함몰을 보였으며 청진상 호흡음은 정상이고 빈맥 이외에 심잡음은 들리지 않았습니다. 흉부 방사선 사진에서 심장비대 소견 있었고, 시행한 심장 초음파에서 좌심실의 수축기능이 현저히 떨어져 있었으며 심장 구출율은 8%이었다. 검사실 소견으로 동맥혈 가스 검사는 PH 7.18, PCO2 21.0mmHg, PO2 96.6mmHg, HCO3 8.0mmol/L, base excess -19mmol/L, 산소포화도 99%로 심한 대사성 산증을 보였고, 혈중 당농도의 저하, 간 효소치의 상승, 심근 효소치의 경도의 상승 소견을 보이며 Lactic acid 17.0mmol/L, Ammonia 177 ㎍/dL 로 증가되어 있었다. 소변에서는 케톤은 검출되지 않았다. 이중질량분석기(MS/MS)를 이용한 검사에서 butyrylcarnitine, isovalerlcarmitine, glutarylcarnitine 등이 현저하게 증가된 소견을 보였고, 소변의 유기산 분석에서는 C6-C10 dicarboxylic aciduria, 3-hydroxy C12-C14 dicarboxylic aciduria와 methylsuccinate 농도의 경미한 상승의 소견을 보였다. 일본에 의뢰한 carnitine측정은 총 carnitine 148.2(45-91) umol/L, free carnitine 98.9(36-74) umol/L, acyl carnitine 49.3 (6-23) umol/L로 증가 소견을 보여 글루타릭 산뇨증 2형으로 진단하였다. 환아는 중환자실에서 약물 치료와 인공호흡기 치료에도 상태 호전 보이지 않아 인공 심폐기(ECMO: Extracoporeal membrane oxygenation) 치료 중 사망하였다. 결론: 저자들은 급성 심근염으로 발현한 글루타릭 산뇨증 2형 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.