궤양성 대장염과 잦은 감염증을 보인 당원축적증 Ib 형

초록

목적: 당원축적증은 당원이 축적되어 대사 장애를 일으키는 유전 질환으로 국내에서는 특히 Ia 형이 흔히 보고되고 있다. Ib 아형은 glucose-6-phosphate translocase의 돌연변이에 의해 발생하는데 임상적으로는 Ia 아형의 전형적인 임상 소견 외에 호중구 감소증 및 기능이상으로 인한 잦은 감염증과 만성 염증성 장 질환이 특징적으로 나타난다. 저자들은 Ia 아형의 특징적인 소견을 보이면서 나이가 듬에 따라 호중구 감소증과 함께 잦은 감염증과 궤양성 대장염을 보인 당원 축적증 Ib형을 국내에서 처음으로 진단하였기에 이를 보고하는 바이다. 증례: 17세된 남자환자로 간비대로 인해 7세경에 타병원에서 당원 축적증 Ia 형으로 진단 받았고 12세에 본원에 전원되었다. 본원 첫 방문시 체중 23kg(-2.1 SDS), 키 119cm(-3.8 SDS) 으로 심한 성장 장애가 있었으며 10cm이상 촉진되는 간비대가 있었다. 말초혈액검사에서 혈색소 9.0g/dl, 총백혈구수 4000/uL, 호중구수 1050/uL으로 호중구 감소증을 보였고 젖산 6.5 mmol/L, 요산 10.8 mg/dL, 중성지방 586 mg/dL 으로 고젖산혈증, 고뇨산혈증, 고지방혈증이 있었다. 정기적인 외래 관찰 중 13-14세경에 중성구수 500-1000/uL 수준의 호중구감소증을 지속적으로 보이기 시작하였으며 15세부터 심한 상기도 감염으로 인해 1년에 2회 정도의 입원치료를 하기 시작하였고 하루에 수차례의 설사를 하는 배변습관 변화가 관헐적으로 관찰되었다. 만성설사가 지속되어 시행한 대장바륨검사에서 직장에 아프타성 궤양 소견을 보였고 대장내시경 검사결과 육안 소견은 정상이었으나 병리검사에서 초기단계의 궤양성 대장염에 합당한 소견을 보였다. 진단을 위해 간생검을 시행, glucose-6-phosphatase에 대한 효소 활성도 측정으로 Ib형을 진단하였고 G6PT1 유전자에 에 관한 분자생물학적 분석을 통해 기존에 알려진 변이중 하나인 C.1042delCT 와 1개의 새로운 변이인 C.443C>T를 발견하여 확진하였다. 결론: 저자들은 호중구 감소증이 있으면서 잦은 감염증과 궤양성 대장염을 보인 당원 축적증 Ib형을 효소 활성도 검사와 유전자변이검사를 통해 확진하였기에 보고하는 바이다.