거대 선천성 멜라닌세포 모반 환아에서 발생한 신경 피부 흑색종 1례

초록

서론: 거대 선천성 멜라닌세포 모반은 크기가 20cm이상인 선천성 멜라닌 세포 모반으로 정의하며 약 10%에서 악성흑색종이 발생하는 것으로 알려져 있다. 신경피부흑색종은 아주 드문 선천성 증후군으로 거대 혹은 다발성 선천성 멜라닌세포 모반과 역수막에 양성 혹은 악성 종괴가 함께 나타나는 것을 특징으로 한다. 저자들은 출생시부터 전신에 거대 선천성 멜라닌세포 모반을 가지면서 피부병변의 악성 변화없이 경련을 동반한 전이성 뇌종양이 나타난 남아 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례: 6세 남아로 경련을 주소로 내원하였다. 출생시부터 두경부, 흉복부, 상하지에 걸친 거대 선천성멜라닌세포 모반을 가지고 있었으며, 본원 성형외과에서 총 5차례에 걸쳐 절제 및 피부이식을 받은 과거력이 있었다. 입원 3일전부터 경미한 두통이 있었고 입원 당일 의식소실을 동반한 경련이 5분간 있었다. 입원시 시행한 혈액검사, 신체검사에서 이상소견은 없었으나, 뇌자기공명(MRI)에서 좌측 parasagittal convexity에 전이성 종양으로 의심되는 4.4*4.1cm크기의 다발성 혈종을 동반한 종괴가 발견되었다. 전신의 모반에서 육안으로 악성 변화가 의심되는 병변이 없어 시행한 전신 양전자단층촬영(PET-CT)에서 피부의 악성 흑색종은 발견되지 않아 뇌전이성 종괴의 명확한 기원을 찾을 수 없었다. 선택적 수술을 예정한 후 추적관찰 중 13일이 경과하여 심한 두통과 구토 발생하였고, 추적 뇌자기공명영상결과 종괴의 크기 증가와 함께 주변부의 부종 동반되어 응급 종괴 제거술을 시행하였다. 수술 후 해부병리학적 소견상 전이성 흑색종으로 보고되었으며, 신경학적 후유증은 보이지 않았다. 현재 항암화학요법 및 방사선 치료 중이다. 결론: 저자들은 거대 선천성 멜라닌세포 모반을 가지고 있는 환아에서 경련에 의해 발견된 신경 피부 흑색종 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.